文章摘要:目的 对1例CYP21A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识。方法 收集我院1例诊断为脑腱黄瘤病患者的临床资料并进行分析,并结合相关文献对该疾病进行简单总结。结果 患者为30岁男性,自幼视力差,因行走不稳2年入院。查体示双侧跟腱肿物,弓形足,四肢肌张力增高,双侧锥体束征阳性。颅脑MRI显示双侧小脑齿状核T2像稍高信号;踝关节MRI显示双侧跟腱黄瘤;简易精神状态检查评分15分;蒙特利尔认知评估量表评分10分。对患者及患者父母进行基因检测,患者为CYP27A1基因c.1214+1 G> A、c.1004C> T复合杂合突变。结论 脑腱黄瘤病早期症状隐匿且无特异性,患者既往可有婴幼儿慢性腹泻,青少年白内障,骨质疏松症,肌腱黄瘤等病史,当患者出现认知障碍、进行性共济失调、锥体束征等神经系统症状时,临床医生应高度怀疑此病,并应尽早进行基因检测以明确诊断,早期治疗可延缓疾病进展。

文章关键词:

项目基金:山东省重点研发计划(2018GSF118059),

论文作者:孔文程 徐广润 贾俊丽 崔新宇 

作者单位:山东大学齐鲁医院神经内科 

论文分类号: R596

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