目的探讨具备产前诊断指征孕妇行羊水穿刺与无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体异常检查的临床应用价值。方法选取2016年1月1日至2019年6月30日该院就诊的具备产前诊断指征的单胎妊娠孕妇2 991例,分为羊水穿刺组(809例)和NIPT组(2 182例),分析2组染色体核型异常检出情况。结果羊水穿刺组中,染色体核型异常27例;21-三体综合征14例,18-三体综合征5例,13-三体综合征1例,其他染色体异常7例。NIPT组中,NIPT高风险32例,经羊水穿刺确诊染色体核型异常18例;21-三体综合征10例,18-三体综合征1例,13-三体综合征1例,其他染色体核型异常6例。2组染色体异常检出情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水穿刺是具备产前诊断指征孕妇首选的产前诊断方法,可及时发现胎儿染色体异常。具备产前诊断指征的孕妇应慎用NIPT。