目的:探讨并分析超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法:选取58例2018年1月—2019年12月在我院行产检的孕妇,将此作为本次研究对象,其均行超声检查进行胎儿出生缺陷诊断,以出生后或终止妊娠后结果为金标准,对超声诊断结果进行统计分析。结果:经分娩后或终止妊娠后确诊,共有出生缺陷胎儿12例(20.69%),其中足内翻1例(1.72%)、单纯性间隔缺损2例(3.45%)、并指2例(3.45%)、唇腭裂畸形7例(12.07%),超声诊断结果显示9例(75.00%),诊断出足内翻1例(11.11%)、单纯性室间隔缺损1例(11.11%)、并指1例(11.11%)、唇腭裂畸形6例(66.67%)。结论:孕妇在进行出生缺陷产前诊断时,采用超声诊断,能够有效提高产前缺陷的检出率,为临床诊断和治疗提供准确的指导依据,有较高的推广价值。