尾肠囊肿是一种较为罕见的先天性囊性病变，又称为分泌黏液囊肿或直肠后错构瘤。尾肠囊肿被认为起源于胚胎后肠残余[1]。然而，有学者指出，尾肠囊肿与脑膜上皮增生和甲状腺良性组织的癌细胞转化有关[2]。本病可发生于任何年龄段，主要集中在中年女性，男女发病比例约为1∶3～1∶9[3]。女性患病比例较高，有可能与妇科常规咨询有关，相对男性而言更易被误诊或漏诊[4]；但男性和年龄较大患者患此病时发生恶性转化的风险更高[5]。该病病变常发生于骶前间隙，偶尔发生于坐骨直肠窝内，位于直肠前膀胱后间隙或肾周者少见。骶前间隙(又称为直肠后间隙)是一潜在的间隙，位于直肠固有筋膜和骶前筋膜之间，上界为腹膜后间隙，下界为尾骨肌和肛提肌，外侧为输卵管、髂血管，前外侧为侧韧带。发生在这一间隙的囊肿，称为骶前囊肿或直肠后囊肿。由于骶前间隙含有来源不同的胚胎残留组织，因此，骶前间隙可能发生不同性质的肿瘤，其中大部分是良性的，而最常见的良性肿瘤为尾肠囊肿[6]。虽说该病较常见，但其发生率较低，约为1/4[4]，全世界报告的病例不到200例[7]。尾肠囊肿虽少见，但具有一定的恶性转化可能，包括腺癌、神经内分泌癌(类癌)、子宫内膜样癌、鳞状癌、肉瘤等[8]。对尾肠囊肿的了解大多来源于HJERMSTAD等[9]进行的回顾性研究，在其报道的51例尾肠囊肿患者中只有1例患者发生恶变，显示尾肠囊肿发生恶变概率仅为2%。但近期有研究表明，尾肠囊肿恶变率为13%～30%[3,10-12]，远高于2%。这暗示着尾肠囊肿发生恶变的可能性远比预期高得多。且近5年来国内鲜有这方面的最新文献报道，因此，有必要对此病的病因病理、临床表现、影像学特征、鉴别诊断及治疗方式等进行系统阐述。

1 尾肠囊肿的病因及恶变推测

现阶段关于尾肠囊肿的发病原因仍存在很大争议，目前比较公认的说法是尾肠囊肿发病可能与尾肠退化失败或神经管退化不全有关[13]。尾肠囊肿起源于后肠的残余部分，妊娠时胚胎通常形成真正的尾巴，在35 d达到最大尺寸，胚胎的后肠延伸到尾巴，形成尾肠，在妊娠第8周时尾肠应正常退化，如其退化不全即形成尾肠囊肿；在胚胎发育期当脊索开始生成并渐渐向尾部开始生长时神经管作为连接卵黄囊和羊膜的管道应慢慢消失，如其退化失败，可在尾部形成先天性囊性肿物即尾肠囊肿。此外，ANDEA等[2]进行的一项单独病例报道结果显示，尾肠囊肿的发生与脑膜上皮增生和甲状腺良性组织的癌细胞转化有关，但考虑其独一性，尚有待于进一步考证。

关于尾肠囊肿的恶变原因，目前也无统一说法。LIANG等[14]发现，尾肠囊肿上皮细胞与神经内分泌癌对雌激素受体具有很强的免疫反应性，因此认为尾肠囊肿的恶变可能与雌激素有关。而MOREIRA等[15]研究表明，肿瘤抑制基因p53的突变可能为尾肠囊肿恶变的原因。

2 诊断及相关鉴别诊断

2.1临床症状 尾肠囊肿患者临床表现缺乏特异性，主要取决于囊肿所处位置、体积、是否侵蚀周围组织器官及侵蚀的程度，以及囊肿自身是否存在感染、恶变可能等。50%左右的患者无症状，多在体检和放射学检查时偶然发现[3,7]。临床症状通常由局部肿块效应引起，据文献报道，最常见症状为肛门疼痛或肛周不适(43%)，其次为腹痛(20%)、尿潴留/尿失禁(20%)、便秘/排便障碍(13%)及直肠后脓肿(7%)[4]。此外，还有无痛性直肠出血、腰背痛，以及因骶神经丛受压引起的下肢神经系统问题等表现[3]。而文献报道的恶变尾肠囊肿患者中多数以肛周包块、破溃为主要表现。

2.2体格检查 流行病学资料表明，在绝大多数患者中尾肠囊肿并不延伸至体表[16]，因此，很难通过肉眼观察来诊断。肛门指诊是较简便、易行的检查方法，大多数患者在直肠检查时可触及肿块[17]；通过指诊可初步判断肿块性质，以及与骶尾骨、直肠的关系等[18]。

2.3影像学检查 尾肠囊肿患者临床表现不典型，早期诊断较困难，常在囊肿压迫周围组织或并发感染、恶变等出相应症状后或体检时发现。尾肠囊肿具有一定的恶变率，因此，早期诊治显得十分必要，临床常用的检查手段为超声、CT和磁共振成像(MRI)，其中CT和MRI更有临床使用价值，因其可更好地判断包块形状、囊实性，以及包块与四周组织的解剖关系及鉴别尾肠囊肿是否存在恶变可能等，特别是MRI，因其成像特点的多方位性，在肿块的定位，对囊内容物组织性质的判断，分析肿块与周围组织、神经、器官及血管的关系，尤其是与病变毗邻但未浸润的骶骨关系等方面更为准确。CT可用于显示界限清楚、含水的骶前囊肿或软组织密度和钙化[12]。在CT检查尾肠囊肿通常表现为薄壁、单房或多房、低密度、无强化的直肠后间隙病变，当其成厚壁时表明周围有炎症改变，当CT检查显示存在钙化灶或明确的囊肿边缘消失、累及邻近结构时提示尾肠囊肿具有恶性转变的可能[19]。但钙化与恶变的关系一直存在争议，AFLALO等[20]认为，薄层钙化是尾肠囊肿CT检查的特征表现，在其他文献报道的病例中有钙化的尾肠囊肿没有发生恶变，而未钙化的尾肠囊肿恶变为腺癌。在MRI检查中囊肿通常在T1加权像表现为低信号强度，在T2加权像表现为高信号强度。然而，当囊肿内含有蛋白、黏液成分或出血时在T1加权像也可观察到高信号强度[13]。MRI由于较CT具有更好的软组织对比分辨率，能更好地显示囊肿位置、大小、形状及其与邻近组织的关系等，同时，可更好地检测出外周的微小囊肿,从而有助于临床医师选择最佳的手术方式[21-22]，被大多数学者认为是术前诊断尾肠囊肿的主要方法。同时，术前MRI检查也被认为是鉴别尾肠囊肿良、恶性的准确方法，若MRI检查显示可疑的特征，如不规则的肿块轮廓和对比度增强则提示有恶变可能，但复发后的尾肠囊肿也可能表现出相同的影像学特点，应注意鉴别[3]。

2.4组织病理学及实验室检查 组织病理学检查是诊断尾肠囊肿的“金标准”。 HJERMSTAD等[9]确诊尾肠囊肿的标准：(1)囊腔表面上皮层必须包含移行上皮和(或)腺状(柱状)上皮，有或无复层扁平上皮成分;(2)下层基质必须由散在的纤维组织构成，其中含有不连续的平滑肌纤维束，即没有清晰的肌层。另外，囊内也可含有绿色或乳白色的胶体液。对尾肠囊肿术前是否需穿刺活体组织检查(活检)以确诊目前仍存在较多争议。一些学者指出，当结合影像学检查考虑囊肿且囊肿存在恶性的概率较大时进行穿刺活检是十分有必要且可行的。但一般认为术前穿刺活检是没有必要的。其依据有以下几个方面：(1)尾肠囊肿为一囊性包块，恶性病变一般较局部，如没有足够的结构细节，穿刺检出率较低；(2)穿刺属有创操作，存在发生穿刺部位感染、出血等风险，进一步增加了根治性切除手术的难度；(3)考虑到尾肠囊肿恶性转化率较高，无论囊肿是良性病变或恶性病变均需手术治疗，术前穿刺对治疗措施的选择意义不大；(4)术前穿刺还可能导致发育异常的肿瘤细胞播散，导致复发[17,23]。目前，支持临床应用肿瘤标志物判断尾肠囊肿是否存在恶性可能的数据很少，但有研究表明，检测癌胚抗原、糖链抗原19-9、癌抗原125、嗜铬粒蛋白A、5-羟基吲哚乙酸、甲基福林等是合理的[24]。

2.5鉴别诊断 尾肠囊肿结合病理检查不难作出诊断，但需与其他骶尾部先天发育性疾病相鉴别，包括表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、囊性直肠重复畸形等。

2.5.1表皮样囊肿 是由神经管闭合期间外胚层管封闭缺陷导致。通常是良性的，组织结构由复层鳞状细胞构成，且不含有皮肤附属物。另外，其比较特殊，也可由皮肤创伤后移植入皮下的表皮碎粒体逐步增殖发育，逐步生长为有壁囊腔而形成囊肿；囊内充满多为白色干酪状的表皮角质物，且混有表皮细胞，此时表皮细胞多呈脱落破碎状。且其内壁无真皮组织层，为皮肤表皮复层鳞状上皮细胞构成的完整或不完整的组织结构。

2.5.2皮样囊肿 一般也是良性的，起源于外胚层，囊壁由鳞状上皮及纤维结缔组织构成，囊内含有真皮、皮下组织、皮肤附件等。皮样囊肿呈圆形，往往边界清楚，有一个薄的外层。有时可与皮肤表面相连，产生特征性的肛后方隐窝。

2.5.3畸胎瘤 是起源于全能细胞的肿瘤，包括所有胚层的细胞。因其含有所有胚层的细胞，所以，可能会恶变为源于外胚层组织的鳞状细胞癌或源于间充质细胞的横纹肌肉瘤，也能发现未分化肿瘤，但组织来源尚不明确。组织学检查根据细胞分化程度的不同，这些肿瘤被分为“成熟”和“不成熟”2种。

2.5.4囊性直肠重复畸形 病变被认为起源于内胚层组织，其内壁上皮与胃肠道或呼吸道的隐窝上皮相似，腺上皮下平滑肌排列良好，不同于尾肠囊肿，且含有神经丛结构。

2.5.5其他 当尾肠囊肿存在感染时可被误诊为毛窦、复发的直肠后脓肿、肛门直肠瘘甚或痔疮，临床医师应注意鉴别。因脓肿等感染性疾病必须通过引流及抗菌药物的联合使用来治疗，而尾肠囊肿需尽快手术切除，误诊可能增加其发生恶变的风险[23]。

3 尾肠囊肿的治疗

3.1手术治疗 尾肠囊肿的一线治疗方案为根治性手术切除，完整的手术切除是治疗成功的关键[25]。手术入路的选择主要取决于病变形态、部位、大小、有无感染、与邻近结构的关系、是否存在恶性肿瘤的证据等。主要手术方法包括3种不同的入路，即前入路(经腹)、后入路(经骶尾旁)和前后联合入路(经腹骶尾旁)。目前，最常用的是后入路，其适应证：(1)直径小于8.0 cm、距肛门小于7.0cm；(2)影像学检查显示肿瘤上界未超过骶3平面。此外，当怀疑尾骨受累时首选后入路，因其可直接发现病变，增加了尾骨切除的可能性。当囊肿较大且位置较高(第3骶骨以上)时多采用前入路，其优点是可在腹部显露的情况下更好地观察所有盆腔组织，便于囊肿的完整切除。对骶3上下的囊肿一般选择前后联合入路。此外，还有一些较新、较微创的术式：(1)经阴道入路，适用于患有小病变的女性[26]；(2)经肛门微创手术，是骶尾部后入路的替代方法，此术式可微创切除尾肠囊肿，具有不适感轻微、骶神经损伤概率小、手术视野暴露充分、疤痕不明显等优点[27]；(3)腹腔镜手术，腹腔镜具有放大效应，可减少血管和神经损伤，且具有减轻术后疼痛、缩短住院时间、更好的美容效果等优点，但当术前检查有恶性肿瘤的迹象、考虑到打开囊肿有潜在的复发和发生肿瘤细胞扩散的风险时不宜使用此术式。HOVE等[7]研究表明，即使囊肿位置较低(与提肛肌和尾骨肌接触)腹腔镜手术也是可行的；(4)机器人辅助下的腹腔镜手术，有研究表明，此术式是安全、可行的，可在狭窄的骨盆内为术者提供更好的视野，尤其适用于肥胖患者[5]，正被越来越多地用于临床[28]。对良性先天性尾肠囊肿是否需联合骶尾骨切除目前仍存在较多争议，一些学者认为，尾骨切除可使手术视野暴露更加充分和降低复发的风险，但目前普遍认为，尾肠囊肿多为良性囊肿，只有当囊肿存在恶变可能或囊肿与骶尾骨致密粘连时才考虑联合骶尾骨切除[3]。关于尾肠囊肿淋巴结的清扫，因尾肠囊肿多为良性病变，因此，术中保证将其完整切除即可，无需进行淋巴结清扫。近年来，相关文献也并未强调淋巴结的清扫，若术中或术后病理检查提示有恶变则根据情况让患者定期随访或再次扩大手术切除范围。有研究表明，此时直肠癌全肠系膜切除的原理同样适用于尾肠囊肿[24]。

3.2其他治疗 对那些不愿意或无法承受手术治疗的特殊患者切开引流或乙醇注射可考虑作为治疗尾肠囊肿的另一种方法，但其均不能达到治愈的目的，无法替代传统的手术根治性切除[29]。

3.3并发症 术中出血、神经损伤、术后切口感染和腹膜黏连是骶尾部肿瘤切除术常见并发症。术中损伤骶前静脉丛、髂血管和瘤体供血动脉是术中出血的主要原因，术前可给予动脉造影行动脉栓塞术，能有效减少术中出血。术中应避免神经根的牵拉，尽量保留一侧S1～3神经根，保证术后括约肌功能的恢复。

3.4术后处理 无论病理检查提示良性还是恶性，术后均应进行定期复查，最初的复查周期为3个月，如无异常，术后1年即可每年复查1次[12]。尽管患者接受了手术治疗，但尾肠囊肿仍有可能复发。复发的原因可能是主囊肿切除后遗留的多个小囊肿[29]。对复发的尾肠囊肿的治疗，无恶变者仍选择手术切除；对发生恶变者同样选择手术切除，此时切除直肠、骶骨和尾骨是必要的。有研究表明，进行放疗、应用生长抑素和化疗可延缓肿瘤恶性程度的进展[19,30]。

4 小 结

尾肠囊肿被认为是原始尾肠的残留物，是一种罕见的先天性疾病，以中年女性多见，临床表现缺乏特异性，可结合盆腔CT或MRI检查等作出初步判断，术中或术后病理检查是诊断的“金标准”，不推荐术前穿刺活检。当考虑此疾病时需及时给予手术切除，因其有发生恶变的风险。手术原则是将囊肿完整切除以减少复发。手术方式多样，具体手术方式的选择需依据以下3个因素：(1)囊肿位置、大小及深度；(2)与周围组织是否粘连；(3)是否合并感染、恶变等。直肠后骶前间隙位置深，间隙狭窄，手术难度较大，再者直肠后临近骶前静脉丛，周围脏器多，开腹手术难度大，当囊肿体积较大且存在位置较深、完整切除困难时，如其为囊性可先行穿刺减压，将囊肿体积减小后再进行完整的分离与切除。考虑尾肠囊肿存在恶变可能，游离肿瘤时应距离肿瘤边缘至少2～3 cm进行分离，尽可能地在直视下进行锐性分离，避免钝性分离组织，避免组织牵拉造成肿瘤的播散及种植转移。对存在恶性病变的尾肠囊肿患者术后化疗及生长抑素的应用具有一定的效果。

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